Valin ve glutamik asit, çok farklı yapı ve özelliklere sahip amino asitlerdir. Her ikisi de proteinin yapı taşlarıdır ve bazen DNA'nızdaki mutasyonlar birinin diğerinin yerine geçmesine neden olabilir. Bu potansiyel olarak en iyi bilinenleri orak hücre anemisi olarak adlandırılan ciddi bozukluklara yol açabilir.
Valin ve Glutamik Asit
Amino asitler bir noktaya kadar çok benzer yapılara sahiptir, ancak her bir amino asit türü - 20 ortak çeşit vardır - proteinlerdeki özelliklerini belirleyen benzersiz bir yan zincire sahiptir. Valinin yan zinciri tamamen karbon ve hidrojenden oluşur, glutamik asidin yan zincirinde de oksijen bulunur ve asidiktir. Valin ve glutamik asit yan zincirleri arasındaki büyük farklar, proteinlerde çok farklı davrandıkları anlamına gelir.
ikame
Bir amino asidin bir başkası için ikame edilmesi, tipik olarak, ebeveynlerinizden miras aldığınız ve her hücre çekirdeğinde sahip olduğunuz genetik materyal olan DNA'nız - deoksiribonükleik asit - mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkar. DNA, hücrelerin protein yapmak için kullandığı bir "kod" içerir; anne babanızdan mutasyona uğramış DNA alırsanız, DNA'nız yanlış bilgi içerecektir ve DNA'nın bu bölümünden yaptığınız proteinler arızalı olacaktır, Dr. Lauralee Sherwood "İnsan Fizyolojisi" kitabında açıklıyor.
Potansiyel
Proteinlerdeki bazı sübstitüsyonlar fonksiyon açısından fazla bir fark yaratmaz - bu, bir amino asit çok benzer bir sübstitüe ile sübstitüe edildiğinde büyük olasılıkla doğrudur - ancak glutamik asit için valinin sübstitüsyonu çok ciddidir, çok farklı özelliklerinden dolayı. Proteinler, amino asitler arasındaki etkileşimlere dayanarak işlevlerini yerine getirmelerini sağlayan üç boyutlu bir şekle sokulur. Glutamik asit, proteinin şeklini tutarak pozitif yüklü amino asitlere yapışmasını sağlayan negatif bir yüke sahiptir. Valin pozitif yüklü amino asitlere yapışamaz, bu nedenle bu ikameli bir protein doğru şekilde şekillendirilmez.
Orak hücre anemisi
Orak hücre anemisine, glutamik asit için valin ikamesi neden olur. Kimyager Linus Pauling, ilk olarak bunun hemoglobin proteinindeki bir mutasyonun sonucu olduğunu belirledi. Hemoglobin, akciğerlerinizden dokularınıza oksijen taşır; DNA'da proteini kodlayan bir mutasyon varsa, oksijeni etkili bir şekilde taşıyamaz ve şekilsiz kırmızı kan hücrelerine neden olur, Dr. Reginald Garrett ve Charles Grisham "Biyokimya" adlı kitabında.
