Vücudunuz binlerce farklı proteini kodlayan binlerce gen içerir. Bir dizi amino asitten oluşan her protein, metabolizmanızı destekleyerek, hücresel iletişimi teşvik ederek ve hücrelerinizin şeklini ve yapısını destekleyerek hücrelerinizin yapısına veya işlevine katkıda bulunur. Proteinlerinizin her biri, proteinin nasıl işlediği için önemli olan birincil bir yapıya sahiptir.
Protein Yapısı
Protein yapısı dört seviyede sınıflandırılır: birincil, ikincil, üçüncül ve çeyreklik. Proteinlerin birincil yapısı, bir protein zinciri veya polipeptidi oluşturan amino asitlerin dizisine karşılık gelir. Her protein, hem polipeptitteki amino asitlerin sırasına hem de protein molekülünü oluşturan toplam amino asit sayısına göre farklılık gösteren benzersiz bir birincil yapıya sahiptir. İkincil ve üçüncül yapılar, polipeptidin bükülme ve fonksiyonel bir protein yapmak için üç boyutlu bir şekle bükülme şeklini belirtir. Kuaterner yapı, fonksiyonel bir proteini oluşturmak için iki veya daha fazla polipeptidin etkileşime girme biçimini belirtir. Vücudunuzdaki her proteinin birincil, ikincil ve üçüncül yapısı vardır, ancak sadece bazı proteinlerin dördüncül yapısı vardır.
Hemoglobin
Birincil yapıya sahip bir proteine örnek olarak hemoglobin verilebilir. Kırmızı kan hücrelerinizde bulunan bu protein, vücudunuzdaki dokulara sürekli bir oksijen kaynağı sağlar. Hemoglobinin birincil yapısı önemlidir, çünkü sadece bir amino asitteki bir değişiklik hemoglobinin işlevini bozabilir. Örneğin, hemoglobinin birincil yapısında tek bir amino asit değişikliği, orak hücre anemisine, işlevsiz, orak şekilli kırmızı kan hücreleri ile karakterize bir kan durumuna neden olabilir.
hekzosaminidaz
Önemli primer yapıya sahip bir başka protein, lizozimler adı verilen hücresel bölmelerin işlevine katkıda bulunan bir protein olan hekzosaminidazdır. Lizozim fonksiyonunu korumak sağlığınız için önemlidir, çünkü bu bölmeler hücrelerin başka türlü hücreye zarar verebilecek molekülleri atmasına yardımcı olur. Heksosaminidazın birincil yapısındaki bir mutasyon, beyindeki lizozim fonksiyonunu bozabilir ve ölümcül Tay-Sachs hastalığına yol açabilir. Sonuç olarak, bebekler hastalığın erken teşhisine yardımcı olmak için genellikle heksozaminidaz mutasyonları için genetik teste tabi tutulur.
distrofin
Distrofin, birincil yapıya sahip başka bir proteindir. Distrofinin varlığı kas işlevine katkıda bulunur ve protein kas liflerinin yapısını korumaya yardımcı olur. Distrofin birincil yapısını değiştiren genetik mutasyonlar - bir amino asidin diğeriyle ikamesi veya amino asitlerin silinmesi gibi - kas liflerine zarar verebilir ve Duchenne kas distrofisi gibi hastalıklara yol açabilir.
