Hızlı kas büyümesine neden olan bozukluk, vücut yağını azaltan ve vücudun kas kütlesini ikiye katlayabilen nadir bir genetik durum olan miyostatinle ilişkili kas hipertrofisine sahip kişilerde görülür. Kas hipertrofisi sendromu olarak da bilinen durum, artmış kas gücüne neden olabilir.
miyostatin
Miyostatinle ilişkili kas hipertrofisi, MSTN geninin eksikliğinden kaynaklanır. MSTN geni, vücudun dokuların gelişimini ve büyümesini kontrol etmesine yardımcı olan bir protein grubundan biri olan protein miyostatini yapmasına yardımcı olur. Harekete olanak sağlayan iskelet kaslarında aktif olan miyostatin normalde kas büyümesini kontrol eder ve sınırlar. MSTN geninin mutasyonları, vücut hücrelerinin çok az kas büyümesine neden olan miyostatin yapmasına veya hiç yapmamasına neden olur.
MSTN Geni
MSTN geni ve miyostatin proteini, 1997'de Johns Hopkins Üniversitesi'ndeki bilim adamları tarafından, gen devre dışı bırakıldığında anormal derecede büyük kas kütlesi olan süper fareler oluşturabildiklerini keşfetti. Araştırmacılar, kas distrofisi gibi dejeneratif kas hastalıkları olan kişiler için miyostatin blokerleri de dahil olmak üzere, gen için yeni uygulamaları test etmek için çalışmalar ve klinik çalışmalar yapmaya devam ediyorlar.
olay
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, miyostatinle ilişkili kas hipertrofisinin meydana gelme sıklığı bilinmemektedir. Bebekler her ebeveynden bir MSTN geni miras alırlar. Her iki MSTN gen kopyasındaki bir mutasyon, kas ve güçte önemli artışlara neden olur. Bir MSTN gen kopyasındaki bir mutasyon, kas kütlesinde daha sınırlı bir artışa neden olur. Durumu olan bir kişinin her kardeşi durumu devralma potansiyeline sahiptir.
Teşhis ve tedavi
Doktorlar ultrason muayenesi, MRI ve diğer testler yoluyla iskelet kasının boyutunu ölçerek miyostatinle ilişkili kas hipertrofisini test eder. Doktorlar yağ yastığı kalınlığını ölçmek için bir kumpas kullanırlar. Araştırmacılar MSTN geni için moleküler genetik testler yaparlar. Doktorlar, ailelere kalıtım modelini ve kardeşlerin durumu miras alma şansının ne olduğunu anlamalarına yardımcı olmak için genetik danışmanlık önermektedir. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, durumdan bilinen hiçbir tıbbi soruna neden olmuyor ve bozukluğu olan kişilerin normal entelektüel gelişimleri var.
